Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genska, progresivna i često terminalna rijetka bolest koja utječe na sposobnost hodanja, jedenja, a u konačnici i disanja. To je onesposobljavajuća i često smrtonosna bolest koja pogađa približno jednu na 10 000 osoba i vodeći je genski uvjetovan uzrok smrti u dojenčadi.1
SMA pogađa ljude svih dobnih skupina - od novorođenčadi i djece do tinejdžera i odraslih osoba - a javlja se u različitim stupnjevima težine. U novorođenčadi i dojenčadi najčešće se javlja infantilni oblik bolesti (poznat i kao SMA tipa 1), koji je ujedno i najteži oblik bolesti, koji može dovesti do paralize i onemogućiti osnovne životne funkcije, kao što su gutanje ili držanje glave. Oblici bolesti koji se razviju kasnije u životu (SMA tipa 2 i 3) najčešće pogađaju tinejdžere i odrasle osobe, kod kojih se mogu javiti značajna mišićna slabost i onesposobljenost, uključujući nemogućnost samostalnog stajanja ili hodanja.
Osobe s dvjema kopijama gena SMN2, koji je odgovoran za proizvodnju proteina za preživljenje motoričkih neurona (engl. survival motor neuron, SMN), najvjerojatnije će oboljeti od infantilnog oblika spinalne mišićne atrofije, dok će oni s tri ili četiri kopije toga gena najvjerojatnije oboljeti od kasnijeg oblika ove bolesti.
Liječenje spinalne mišićne atrofije
Oboljelima od spinalne mišićne atrofije i njihovim obiteljima u prošlosti nisu bile dostupne nikakve mogućnosti liječenja. To se promijenilo u prosincu 2016. godine, kada je Biogen dobio odobrenje američke Uprave za hranu i lijekove (engl. Food and Drug Administration, FDA) za prvi i jedini odobreni lijek za spinalnu mišićnu atrofiju. Taj je lijek u međuvremenu odobren u Europskoj uniji, Japanu, Brazilu i drugim svjetskim regijama, a dosad je pomogao tisućama bolesnika diljem svijeta.
Neprekidno surađujemo sa zdravstvenim radnicima, državnim tijelima, donositeljima zdravstvenih politika i zagovornicima prava bolesnika da bismo što većem broju bolesnika kojima bi ovaj novi lijek mogao pomoći omogućili pristup tom lijeku.